Ecografía de pesquisa en el primer trimestre de la gestación
Palabras clave:
ecografía prenatal, anomalías congénitas, traslucidez nucal fetal, trisomía 21Resumen
El espesor de la translucencia nucal (NT) fetal a las 11-13+6 semanas se ha combinado con la edad materna para proporcionar un método eficaz de detección de trisomía 21; con una tasa de pruebas invasivas del 5 %, se puede identificar alrededor del 75% de los embarazos trisómicos. Cuando también se tienen en cuenta la ß-gonadotropina coriónica humana libre en suero materno (ß-hCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) entre las semanas 11 y 13+6, la tasa de detección de defectos cromosómicos es de aproximadamente 85-90 %. Se encontró que en 60-70 % de los fetos con trisomía 21, el hueso nasal no es visible en la exploración de las 11 a 13+6 semanas y el examen del hueso nasal puede aumentar la tasa de detección mediante la exploración del primer trimestre y la bioquímica sérica a más del 95%. Además de su papel en la evaluación del riesgo de trisomía 21, el aumento del espesor de la translucencia nucal también puede identificar una alta proporción de otros defectos cromosómicos y se asocia con anomalías importantes del corazón y los grandes vasos, y una amplia gama de síndromes genéticos.
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