Hipofosfatasia perinatal

Autores/as

  • Wendy Ríos Navarrete Pediatrician, The Pediatric Center, 115 Freetown & St. Thomas St. Belize City, Belize.

Palabras clave:

perinatal hypophosphatasia, tonic-clonic movements, radiological findings, treatment

Resumen

La hipofosfatasia perinatal es una enfermedad rara y grave asociada a una reducción de la síntesis tisular de fosfatasa alcalina inespecífica debido a una deleción o mutación de su gen situado en el cromosoma 1. Estos pacientes presentan desmineralización ósea severa, niveles bajos de fosfatasa alcalina y aumento de pirofosfato y fosfoetanolamina en orina y suero. La afección puede ser letal en el útero o después del nacimiento debido al soporte óseo inadecuado del tórax y el cráneo, aunque los pacientes
con fenotipos más leves pueden sobrevivir hasta la edad adulta. Se presenta el caso de una paciente femenina. Tenía 21 días, de origen menonita, con antecedentes de movimientos tónico-clónicos generalizados e irritabilidad desde el segundo día de vida. No muestra mejoría con el tratamiento con fenobarbital; por lo tanto, están indicadas radiografías y pruebas de laboratorio. Se confirma hipofosfatasia perinatal. El paciente es estabilizado e incluido en un grupo de tratamiento enzimático experimental en Canadá.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Descargas

Publicado

2023-10-17

Cómo citar

Ríos Navarrete, W. (2023). Hipofosfatasia perinatal. Belize Journal of Medicine, 2(1), 5–7. Recuperado a partir de https://www.bjomed.org/index.php/bjm/article/view/50

Número

Vol. 2 Núm. 1 (2013): Enero-Junio

Sección

Reporte de casos

Licencia

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0.

BJM protege en todo momento los Derechos de autor. Sin embargo, cede parte de los derechos patrimoniales al exhibir una licencia Creative Commons 4.0 (cc-by-nc), que permite el uso de la obra para compartir (copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato) y adaptar (remezclar, transformar y construir a partir del material) siempre y cuando se haga mención exclusiva a la publicación en la revista como fuente primaria. Bajo ninguna circunstancia se podrá comercializar con la obra.