Síndrome de Lesch-Nyhan clásico en edad preescolar: reporte de caso

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.61997/bjm.v15i2.505

Palabras clave:

síndrome Lesch Nyhan, enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa, autoagresión, hiperuricemia

Resumen

Introducción: El síndrome de Lesch–Nyhan es un trastorno neurogenético grave del metabolismo de las purinas, causado por la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT), con herencia recesiva ligada al cromosoma X. Presentación del caso: Paciente masculino preescolar de 3 años, con retardo del neurodesarrollo desde los 2 meses de edad, que alrededor del primer año comenzó con conductas de autoagresión, incluyendo mordeduras en manos y dedos con lesiones asociadas. Presentaba además movimientos anormales tipo sacudidas, espasticidad e hiperuricemia, lo que permitió establecer el diagnóstico de síndrome de Lesch–Nyhan. Conclusiones: El caso corresponde clínicamente a la forma clásica del síndrome de Lesch–Nyhan. El diagnóstico precoz y el manejo oportuno permiten disminuir las complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente, así como optimizar la actuación del personal sanitario ante cuadros similares.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

Lesch M, Nyhan WL. A familial disorder of uric acid metabolism and central nervious system function. Am J Med. 1964; 36:561-70. doi: 10.1016/0002-9343(64)90104-4 DOI: https://doi.org/10.1016/0002-9343(64)90104-4

Seegmiller JE, Rosenbloom FM, Kelley W. Enzyme defect associated with a sex-linked human neurological disorder and excessive purine synthesis. Science. 1967; 155(3770):1682-4. doi: 10.1126/science.155.3770.1682 DOI: https://doi.org/10.1126/science.155.3770.1682

Kim SH, Moores JC, David D, Respess JG, Jolly DJ, Friedmann T. The organization of de human HPRT gene. Nucleic Acids Res. 1986; 14(7):3103-18. doi: 10.1093/nar/14.7.3103 DOI: https://doi.org/10.1093/nar/14.7.3103

Maia LV, Santos BR, Santos BB, Silva NS, Jeronimo LAS, Rocha LDR, et al. Síndrome de Lesch-Nyhan: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão. Braz. J. Health Rev. 2023; 6(5):21635-44. doi: 10.34119/bjhrv6n5-194 DOI: https://doi.org/10.34119/bjhrv6n5-194

Deciphering developmental Disorders Study. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature. 2017; 542(7642):433-8. Doi: 10.1038/nature21062 DOI: https://doi.org/10.1038/nature21062

McCarthy GT, Green EM, Ogunbona O, Simmonds HA, Fairbanks L, Pountney T, et al. A population study of Lesch-Nyhan disease in the UK. Dev Med Child Neurol. 2011; 53(1):34-9. doi: 10.1111/j.1469-8749.2010.03786.x DOI: https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2010.03786.x

Silva M. Síndrome de Lesch-Nyhan: relato de caso e revisão da literatura. [Tesis]. Porto Alegre: Hospital de Clinicas de Porto Alegre; 2022. Disponible en: http://hdl.handle.net/10183/235998

Jinnah HA, Ceballos-Picot I, Torres RJ, Visser JE, Schretlen DJ, Verdu A. Brain Lesch-Nyhan syndrome and its variants: examining the behavioral and neurocognitive phenotype. Curr Opin Psychiatry. 2018; 31(2):96-102. doi: 10.1097/YCO.0000000000000388 DOI: https://doi.org/10.1097/YCO.0000000000000388

Madeo A, Di Rocco M, Brassier A, Bahi-Buisson N, De Lonlay P, Ceballos-Picot I. Clinical, biochemical and genetic characteristics of a cohort of 101 French and Italian patients with HPRT deficiency. Mol Genet Metab. 2019; 127: 147-57. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.06.001 DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.06.001

Jinnah HA, Visser JE, Harris JC, Verdu A, Larovere L, Ceballos-Picot I, et al. Delineation of the motor disorder of Lesch-Nyhan disease. Brain. 2006; 1129(Pt 5):1201-17. doi: 10.1093/brain/awl056 DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awl056

Acuna Hidalgo R, Veltman JA, Hoichen A. New insights into the generation and role of de novo mutation in health and disease. Genome Biol. 2016; 17(1):241. doi: 10.1186/s13059-016-1110-1 DOI: https://doi.org/10.1186/s13059-016-1110-1

Campolo Gonzáles A, Vargas Díaz A, Fontboté Risco D, Hernández Chávez M. Síndrome de Lesch-Nyhan y automutilación oral. Reporte de un caso. Rev Chil Pediatr. 2018; 89(1). doi: 10.4067/S0370-41062018000100086 DOI: https://doi.org/10.4067/S0370-41062018000100086

Ríos-Barrera VA, Pacheco-Tena CF, Nevárez Rascón A, Nevárez-Rascón M. Síndrome de Hiperuricemia: Una Perspectiva Fisiopatológica Integrada. Med Pub Journals. 2020; 16(2):8. Disponible en: https://www.itmedicalteam.pl/articles/siacutendrome-de-hiperuricemia-una-perspectiva-fisiopatoloacutegica-integrada-103470.html#google_vignette

Cakmakli HF, Torres RJ, Menendez A, Yalcin-Cakmakli G, Porter CC, Puig JG, Jinnah HA. Macrocytic anemia in Lesch-Nyhan disease and its variants. Genet Med. 2019; 21:353–60. doi: 10.1038/s41436-018-0053-1 DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0053-1

Krajewski O, Opiełka O, Urbanowicz K, Chojnowski K, Kochany P, PawłowskiK. Management of neurological symptoms in Lesch-Nyhan disease: a systematic review. Neurosci Biobehav Rev. 2024;165:105847. doi: 10.1016/j.neubiorev.2024.105847 DOI: https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2024.105847

Bell S, Kolobova I, Crapper L, Ernst C. Lesch-Nyhan syndrome: models, theories, and therapies. Mol Syndromol. 2016; 7: 302-11. doi: 10.1159/000449296 DOI: https://doi.org/10.1159/000449296

Keenan RT, Nowatzky J, Pillinger MH. Etiology and pathogenesis of Hyperuricemia and Gout. En: Firestein Gary S, et al. (eds.) Kelley’s Textbook of Rheumatology. Philadelphia: Elsevier-Saunders; 2013:1533-53 DOI: https://doi.org/10.1016/B978-1-4377-1738-9.00094-3

Nyhan WL. Disorders of purine and pyrimidine metabolism. Mol Genet Metab. 2005; 86(1-2):25-33. doi: 10.1016/j.ymgme.2005.07.027 DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2005.07.027

Yang L, Guo H. Case report: Early-onset renal failure as presenting sign of Lesch-Nyhan disease in infancy. Front Pediatr. 2022; 10:1080486. doi: 10.3389/fped.2022.1080486 DOI: https://doi.org/10.3389/fped.2022.1080486

Fang H-H, Lee Ch-L, Chen H-J, Chuang CH-K, Chiu H-CH, Chang Y-H, et al. Whole Exome Sequencing Facilitates Early Diagnosis of Lesch-Nyhan Syndrome: A Case Series. Diagnostics (Basel). 2024; 14(24):2809. doi: 10.3390/diagnostics14242809 DOI: https://doi.org/10.3390/diagnostics14242809

Park HI, Kim GH, Ahn KM. Lesch–Nyhan syndrome: a case report. J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg. 2023;49(4):228-32. doi: 10.5125/jkaoms.2023.49.4.228 DOI: https://doi.org/10.5125/jkaoms.2023.49.4.228

Flores Méndez I, Lorenzo Reina L, Alonso Gómez R. Comprensión y abordaje de las autolesiones no suicidas en adolescentes: un enfoque funcional, dimensional y transdiagnóstico. Cuad Psiquiatr Psicoter Niño Adolesc. 2021; 70:25-36. Disponible en: https://sepypna.com/articulos/psiquiatria-70/70-5_Usobiaga.pdf

Descargas

Publicado

2026-06-25

Cómo citar

López Hurtado, L. O., Rangel Betarte, F. O., Denis Rodriguez, M., León Rayas, Y., Guirola León, I., & Gómez Morejón, A. (2026). Síndrome de Lesch-Nyhan clásico en edad preescolar: reporte de caso. Belize Journal of Medicine, 15(2). https://doi.org/10.61997/bjm.v15i2.505

Número

Vol. 15 Núm. 2 (2026): Mayo-Agosto

Sección

Reporte de casos

Licencia

Derechos de autor 2026 Luis Omar López Hurtado, Félix Omar Rangel Betarte, Marisleidy Denis Rodriguez, Yoandra León Rayas, Idania Guirola León, Aymahara Gómez Morejón

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0.

BJM protege en todo momento los Derechos de autor. Sin embargo, cede parte de los derechos patrimoniales al exhibir una licencia Creative Commons 4.0 (cc-by-nc), que permite el uso de la obra para compartir (copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato) y adaptar (remezclar, transformar y construir a partir del material) siempre y cuando se haga mención exclusiva a la publicación en la revista como fuente primaria. Bajo ninguna circunstancia se podrá comercializar con la obra.